Questões de Função Endócrina (Biomedicina - Análises Clínicas)

O reconhecimento do que se designa por doenças genéticas raras como um problema de saúde global vem ganhando espaço de discussão, cada vez maior, no Brasil e no mundo. Qual é a síndrome genética resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11-q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual?

O hormônio do crescimento (GH) é um hormônio peptídico, de 191 resíduos de aminoácidos, com meia-vida relativamente curta. Atua nos tecidos alvo por meio de receptores com atividade tirosina quinase não-intrínseca, regulando metabolismo de carboidratos, lipídios e proteínas, promovendo crescimento do sistema ósseo, renovação celular etc. Diferentes fatores participam da regulação da secreção de GH pelas células somatotróficas hipofisárias. Dos fatores apresentados a seguir, qual exerce potente ação inibitória na secreção de GH?

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) consiste em um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas resultante de mutações gênicas em células do córtex da glândula adrenal, afetando a produção de enzimas que participam do processo de síntese de hormônios esteroides. Os sintomas típicos da HAC são pubarca prematura, hirsutismo, oligomenorreia, acne e infertilidade. Pode também ser assintomática.

Sobre a HAC assinale a afirmativa que apresenta o nome da enzima, da via da esteroidogênese, mais afetada, as principais alterações hormonais detectadas no indivíduo que apresenta esta doença.

Considere as afirmações sobre os exames laboratoriais para a avaliação dos hormônios e suas funções.

I - Concentrações séricas de prolactina podem aumentar pelo uso de fenotiazinas e α-metildopa.
II - O hormônio estimulador da tireoide (TSH) está aumentado em indivíduos com hipotireoidismo.
III - A T4 livre é a fração biologicamente inativa da tiroxina no sangue circulante.
IV - No diagnóstico para Feocromocitoma, a coleta da urina de 24h deve ser preservada em um frasco contendo HCl para a medida das catecolaminas.

Em relação aos itens apresentados, podemos afirmar que:

Sobre os marcadores tumorais, assinale a alternativa correta:
 I - A calcitonina é um hormônio produzido pelas células C parafoliculares, sendo um marcador de carcinoma medular de tireóide.  II - A alfafetoproteína é uma glicoproteína sintetizada pelo fígado, porém ela é um marcador tumoral exclusivamente de células germinativas. III - O CA-125 é um marcador muito utilizado no diagnóstico de neoplasia de pâncreas. IV - O marcador tumoral CA-19.9 pode ser utilizado no diagnóstico de neoplasia de estômago, vias biliares, colorretal.  V - O marcador tumoral CA-15.3 é comumente utilizado no diagnóstico de câncer de mama e de bexiga.