Questões de Genética Médica (Medicina)

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Medicina Genética Médica


Conselho Regional de Medicina do Piauí - Agente Fiscal - Instituto Access (2024)

Leia as afirmativas abaixo sobre o Código de Ética Médica e marque V para verdadeiro e F para falso.

( ) O médico deve se abster de exercer sua profissão em situações nas quais suas condições físicas ou mentais sejam comprometidas.
( ) É permitida a realização de publicidade médica que contenha a promessa de resultados garantidos.
( ) O sigilo médico pode ser quebrado em situações que envolvam risco à saúde pública.
( ) A aceitação de presentes de pacientes, em qualquer situação, configura infração ética.

Assinale a alternativa que contém a sequência correta:

  • A V, V, F, F
  • B V, F, V, V
  • C V, F, F, V
  • D V, F, V, F
  • E F, V, V, F

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Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) - Médico - Genética Médica - UERJ (2024)

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

  • A translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade paterna e não tem relação com a idade materna
  • B trissomia livre no probando, o risco de recorrência é de aproximadamente 1% em geral e 1,4% para as mães com idade inferior a 30 anos
  • C trissomia parcial no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade materna acima de 35 anos e não tem relação com a idade paterna
  • D translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência é alto quando o progenitor com a translocação é o pai e menor quando é a mãe

Medicina Genética Médica


Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) - Médico - Genética Médica - UERJ (2024)

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

  • A negativamente a tradução de todos os genes de RNAnc, não atuando na regulação da expressão de genes codificadores de proteínas e, portanto, não participando da gênese de doenças genéticas
  • B negativamente a tradução de genes-alvo por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de muitos genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas
  • C positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de todos os genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas
  • D positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de poucos genes codificadores de proteínas e não participando da gênese de doenças genéticas

Medicina Genética Médica


Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) - Médico - Genética Médica - UERJ (2024)

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

  • A mutações patogênicas em homozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3
  • B mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3
  • C microdeleção hemizigótica de um agrupamento de genes miRNA no lócus 13q31.3
  • D deleção em homozigose do gene MIR17HG (micro RNA 17 Host Gene) no lócus 13q31.3

Medicina Genética Médica


Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) - Médico - Genética Médica - UERJ (2024)

O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:

  • A displasia mesomélica de Langer
  • B disgenesia gonadal XY na mulher
  • C osteocondristrofia hereditária de Albright
  • D síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser