A síndrome de Down (T21), síndrome com maior incidência dentro de todas as síndromes registradas, se caracteriza por um fenótipo bastante comum, sendo fácil sua identificação. De acordo com as características fenotípicas e características orais e bucais das pessoas com síndrome de Down, características da maioria das pessoas com síndrome de Down:
- A achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, ponte nasal achatada e tônus muscular aumentado com alta estatura.
- B tendência à obesidade, fissura labial, úvula bífida e atresia do terço médio da face.
- C orelhas menores com baixa implantação, baixa estatura, pés e mãos pequenos, inclinação das fendas palpebrais e macroglossia relativa.
- D boca grande, presença de diastemas em quase todos os elementos e alta prevalência de lesões de cáries.