O albinismo é a doença causada por uma mutação genética que compromete a produção de melanina (pigmento marrom-escuro produzido nos melanócitos) no corpo. Por isso, as pessoas que sofrem dessa deficiência possuem a cor da pele, cabelos, pelos e olhos bastante claros.
Isso acontece porque a melanina é a grande responsável pela pigmentação da pele, cabelos e olhos, além de proteger o corpo contra os raios ultravioletas do sol. Quando a pessoa é acometida pela doença, tem uma redução total ou parcial de uma enzima chamada tirosinase, presente na síntese da melanina.
A mutação genética que provoca o albinismo envolve a presença de vários genes, sendo que cada um deles é responsável por fornecer instruções específicas para a produção de diversas proteínas envolvidas na melanina.
O genes que causam o albinismo podem ser provenientes da mãe ou do pai, ainda que eles não tenham a doença manifestada. Por conta disso, é considerado uma doença rara.
Estima-se que afeta uma a cada 17 mil pessoas, sem distinção de sexo e cor, segundo estudos realizados pelo Instituto Nacional de Saúde, Estados Unidos.
Tipos de albinismo
Ao contrário do que algumas pessoas imaginam, o albinismo não tem nenhuma relação com a origem étnica , podendo acometer diversos descendentes (africanos e asiáticos). Assim, a doença se classifica em:
Albinismo oculocutâneo
Esse tipo da doença pode provocar a ausência completa da melanina logo ao nascer ou então ir diminuindo a sua produção ao longo da vida do albino. Ela Interfere na cor da pele, cabelos, olhos e pode comprometer a visão. Além disso, esse tipo pode ser dividido em 4 subcategorias. São elas:
OCA-1: já no nascimento, as pessoas acometidas por essa subcategoria apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis. Depois de um tempo, quando crianças, alguns pacientes passam a produzir melanina, exibindo um aumento na pigmentação. Já outros podem continuar como estão.
OCA-2: a pessoa acometida por esse subtipo pode apresentar cabelo loiro ou ruivo. A pele costuma ser branca logo no nascimento, com possibilidades de desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. Essa categoria é mais comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos ou nativos americanos.
OCA-3: normalmente este subtipo acontece em negros sul-africanos. Eles apresentam a cor de pele avermelhada ou um pouco morena. Já os cabelos são ruivos e a cor dos olhos avelã.
OCA-4: É mais comum em pessoas de descendentes do leste asiático. As características são semelhantes a da segunda subcategoria.
Albinismo ocular
Nesses casos, os portadores de albinismo apresentam graves problemas na visão, uma vez que os olhos são os únicos afetados pela despigmentação, enquanto a cor da pele e dos cabelos se mantêm da mesma forma que os outros membros da família sem a doença.
Albinismo ocular ligado a cromossoma X
A causa desse tipo de albinismo está relacionada a mutação genética que ocorre especialmente no cromossoma X. Embora as mulheres sejam as portadoras do genes que causam o distúrbio, apenas os homens manifestam esse tipo da doença.
Síndrome Hermansky-Pudlak
Além dos tipos apresentados acima, o albinismo apresenta outro tipo raro, denominada de síndrome de Hermansky-Pudlak, causada por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes.
Vale ressaltar que essa síndrome é mais comum em países como o Porto Rico. Já os sintomas são bem parecidos com o albinismo oculocutâneo. No entanto, esse tipo se torna um pouco mais perigoso que os outros, pois pode desenvolver nos albinos doenças pulmonares, intestinais ou, ainda, distúrbio hemorrágico.
Conheça mais sobre o albinismo no vídeo abaixo:
Sintomas
Além das características apresentadas, os albinos apresentam muita sensibilidade nos olhos, principalmente com relação à luz solar. Na maioria dos casos essa sensibilidade está associada a problemas de visão, como miopia, estrabismo, astigmatismo, fotofobia, etc. Independente da mutação genética, o problema de visão é algo recorrente entre os albinos.
Os outros sintomas, como foi possível perceber, estão relacionados com a cor dos cabelos, pelos e pele, características essas que podem mudar conforme a idade do portador ou exposição dele ao sol. É importante lembrar que o albinismo não é uma doença contagiosa.
Tratamento
Por se tratar de um desordem genética, não existe um tratamento especifico para a doença, pois ela não tem cura. Contudo, alguns cuidados podem ser tomados para melhorar a qualidade de vida dos albinos e evitar o desenvolvimento de complicações mais graves, a exemplo do câncer de pele.
Sendo assim, os albinos devem ter um acompanhamento regular com o dermatologista, já que eles possuem uma sensibilidade maior ao sol. Para isso é importante usar protetor solar de no mínimo FPS 30, além de evitar a exposição nos horários em que o sol está mais quente, entre 10 h e 16 h.
Em decorrência das doenças que podem vir a acontecer, os albinos também devem fazer um acompanhamento regular com o oftalmologista, de modo que o profissional possa indicar o melhor tratamento, seja ele através de cirurgia, uso de lente de contato ou óculos com proteção solar.